La historia de la niña tucumana que tras diez años de incertidumbre logró recuperar su salud gracias a la medicina pública
Tras caminar durante una década los pasillos del Hospital del Niño Jesús, su mamá valora profundamente el incansable trabajo de los profesionales médicos y el rol del sistema público de salud, asegurando conmovida que gracias a ellos salvaron la vida de su hija.
Tras caminar durante una década los pasillos del Hospital del Niño Jesús, su mamá valora profundamente el incansable trabajo de los profesionales médicos y el rol del sistema público de salud, asegurando conmovida que gracias a ellos salvaron la vida de su hija.
Se trata de Martina, una niña tucumana de 12 años, quien padece de genodermatosis, un grupo de enfermedades de origen genético que afectan principalmente la piel. Este relato refleja las dificultades que muchas familias atraviesan hasta llegar a un diagnóstico preciso. Su mamá, María Julieta, contó que los primeros síntomas aparecieron cuando su hija tenía alrededor de un año y ocho meses. Lo que inicialmente parecía una infección en la zona de la oreja comenzó a repetirse y luego se extendió a distintas partes del cuerpo.
“Primero pensamos que era un hongo, la llevábamos al dermatólogo, le daban una crema y mejoraba, pero a las pocas semanas volvía a aparecer”, relató.
Con el paso del tiempo, las lesiones se hicieron cada vez más extensas. La piel de Martina comenzó a descamarse y a presentar lesiones dolorosas, especialmente en las piernas, los pliegues y la zona de las axilas. También tuvo importantes afectaciones en el cuero cabelludo y dificultades para cerrar los ojos debido a la tensión que provocaba el estado de su piel.
Durante años, la familia consultó con distintos especialistas y se realizaron numerosos estudios. Incluso atravesó internaciones y diferentes tratamientos en la búsqueda de una explicación para el cuadro.
En un momento, se consideró que podía tratarse de una alergia alimentaria y se realizaron cambios importantes en su alimentación. Sin embargo, el problema persistía. Finalmente, por las características clínicas y los estudios realizados, el cuadro fue relacionado con una forma severa de ictiosis. Sin embargo, Martina no evolucionaba como otros pacientes con esta enfermedad y tampoco respondía adecuadamente a los tratamientos convencionales.
En todo ese proceso, la niña estuvo acompañada por la doctora María José Fiandrino, la misma dermatóloga que la vio desde que aparecieron sus primeros síntomas. La familia destacó especialmente la perseverancia de la profesional, quien durante una década continuó buscando respuestas y alternativas terapéuticas.
“Ella nunca bajó los brazos, fueron análisis, estudios, tratamientos y más estudios. Siempre siguió buscando qué podía tener Martina”, destacó su mamá.
El contacto con centros especializados y la investigación permitieron avanzar en el conocimiento del caso. Recientemente, el CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar) de la Universidad de Buenos Aires confirmó una variante genética relacionada con la enfermedad de la niña, un hallazgo que permitió orientar de manera diferente su tratamiento.
Según explicó la especialista, el diagnóstico molecular puede abrir nuevas oportunidades para el seguimiento y el tratamiento de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Hace aproximadamente cuatro meses se decidió incorporar biotina al tratamiento de Martina, an
